胎儿鼻骨是产前超声检查中的重要结构标记，也是具有临床参考意义的超声软标志物之一。这些年，随着超声影像学技术的进步，胎儿鼻骨缺失或鼻骨短的检出率显著提高，这一发现常引起孕妇及家庭的焦虑。本文结合我国《产前超声检查指南》及国际循证医学证据，解析不同种族胎儿鼻骨异常的临床意义。

鼻骨的胚胎学意义与检查规范

人类鼻骨于胚胎第4周开始形成，第11周完成骨化，正常鼻骨包含左右两片对称的骨化中心，其发育受多个基因调控（如MSX2、RUNX2）。中华医学会围产医学分会建议在妊娠11-13⁺⁶周进行鼻骨系统筛查，此时鼻骨长度测量具有最高临床价值。

标准测量方法要求严格的中矢状切面：胎儿面部朝上，头部呈自然伸展状态，超声探头与鼻骨长轴垂直。正常鼻骨应显示为两条高回声线，上层为皮肤，下层为鼻骨。根据2021版《中国胎儿超声软指标临床实践指南》，鼻骨缺失定义为完全无鼻骨结构显示，鼻骨短小则指测量值低于同孕周第5百分位数。

种族差异对鼻骨评估的影响

1. 解剖学差异

白种人胎儿：鼻骨平均长度较长，骨化中心出现较早。欧洲研究显示正常白种胎儿鼻骨缺失率仅0.5%-1.2%

亚洲人胎儿：日本学者Sonek等研究发现，亚洲正常胎儿鼻骨缺失率可达2.1%-3.4%，且鼻骨长度普遍短于白种胎儿约0.8mm

非洲裔胎儿：具有最高的鼻骨缺失率（4.5%-6.8%），但染色体异常风险相对较低。

2. 临床意义差异

白种胎儿鼻骨缺失与21-三体综合征的阳性预测值（PPV）可达50%，而亚洲人群研究显示，孤立性鼻骨缺失的阳性预测值PPV仅为15%-20%，这种差异可能与种族特异性基因多态性相关。

鼻骨异常的临床决策路径

1. 孤立性鼻骨缺失

白种人群：建议立即进行无创DNA检测（NIPT），阳性者行羊水穿刺确诊。

亚洲人群：可结合NT厚度、血清学筛查结果综合判断。我国《产前筛查技术规范》建议：若其他指标正常，可优先选择NIPT而非直接介入性诊断。

2. 合并其他超声软指标

无论种族，当鼻骨缺失合并NT增厚（≥3mm）、三尖瓣反流或静脉导管a波倒置时，染色体异常风险显著升高。此时应根据《中国胎儿医学多学科会诊指南》启动MDT会诊。

临床处理建议

（基于2023年最新共识）

1.诊断确认：间隔2周复查超声，排除技术性因素（如胎儿体位影响）。

2.遗传学评估：

有指证做羊穿的，首选全外显子组测序（WES），可检出22q11.2微缺失等非整倍体异常。

对拒绝介入性产前诊断者，建议扩展型NIPT（覆盖>100种微缺失综合征）。

3.预后咨询：

单纯鼻骨缺失且基因检测正常者，应告知可能的面中部发育异常风险（约3%）

提供3D超声重建或胎儿MRI辅助评估

胎儿鼻骨缺失的临床意义具有显著的种族差异性，亚洲人群更需谨慎解读孤立性异常。临床处理应遵循个体化原则，结合先进影像技术、分子诊断及多学科协作，在降低出生缺陷的同时避免过度干预。建议孕妇在专业胎儿医学中心接受系统评估，以获得精准的风险预测和科学的妊娠管理方案。