贝安健康:什么是亨廷顿舞蹈症?
分类:常见问题 点击量:691 发布时间:2021-04-06

贝安健康:什么是亨廷顿舞蹈症?

  亨廷顿舞蹈症发病机理和症状,患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状,表现为舞蹈样动作。听到这个名字,大家可能会疑惑为什么要称为舞蹈症,是因为跳舞跳多了吗?贝安诗诗说说什么是亨廷顿舞蹈症?

  什么是亨廷顿舞蹈症?

  亨廷顿舞蹈症是一种染色体湿性的家族遗传疾病,一般中老年人会发病,发病早期会出现不自主的舞蹈样运动,以后会慢慢的丧失说话的能力、行动、思考、吞咽等,到了晚期就会出现运动缓慢、躯体运动能力减退,还会出现抑郁、冷漠、易怒,病情加剧以后就会出现体重减轻、自主神经系统功能紊乱。

  作为罕见病的亨廷顿舞蹈症常常被误认为癫痫、抑郁症、老年痴呆。亨廷顿舞蹈症一般在40岁后才会出现明显症状,病情大约会持续发展10年到20年,摧毁大脑和神经系统,最终导致患者死亡。

  亨廷顿舞蹈症发病原因是什么?

  1.遗传因素

  因基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,从而导致脑部神经细胞持续退行性,机体就会制造出一种名为亨廷顿蛋白质有害物质,就会损坏脑细胞,随着病情的恶化,慢慢的出现不可控制的颤搐,最后发展成痴呆,严重的就会死亡。

  该病属于基因显性遗传,因此只要父母其中一方患有亨廷顿舞蹈症,子女就有50%的概率遗传此病。

  2.饮食习惯

  新生儿、婴幼儿出现这种病的原因就很复杂,除了不良饮食和生活习惯,还跟链球菌感染有联系,因此一旦发现有舞蹈症状,就一定要积极的接受治疗,以免耽误时机,从而出现可以避免的后果。

  3.毒蛋白

  有研究表明,还跟人体内蛋白质含有的核苷酸有关,就会导致大脑重量减少损失30%左右,因此毒蛋白存在大脑与其他组织中,就会不依赖遗传物质进行复制、增殖和导致传染的物质,这些异常的形态也就会导致脑萎缩,出现死亡的。

  婴幼儿时期也可能出现这种病的症状,除了以上以外,还有耸鼻子、努嘴、嘴角抽动,甚至出现四肢抖动、鼓肚子、耸肩等,因此出现的话就一定要积极的治疗。

  亨廷顿舞蹈症如何预防?

  随着对亨廷顿舞蹈症研究的深入,目前可以通过基因检测的方法来检测疾病,往往典型的遗传家族病史和临床症状就可以怀疑亨廷顿式病,及时到医院就诊检查,通过基因检测来明确诊断,必要时进行产前诊断,避免产出患儿。

  或者通过第三代试管婴儿PGD/PGS技术对胚胎进行移植前遗传学筛查,避免后代发生已知的遗传病,阻断改遗传疾病。

  贝安健康提示:亨廷顿式病尚无阻止或延迟发展的方法,可对心理与神经两方面的症状同时进行必要的支持治疗。帮助患者及家族中其他可能患病者树立信心,相互帮助,建成富有乐观主义的家庭。

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